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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

SILVIA MOLIA GALARRETA, logopeda del Creer y LEIRE NÚÑEZ DEL CAMPO, nutricionista del Creer Hoy, en el Día Mundial de la Disfagia, queremos poner el foco en todas las personas que conviven con problemas de deglución. La disfagia no solo afecta a la seguridad al alimentarse; también puede influir en cómo nos relacionamos, en cómo compartimos momentos y en cómo disfrutamos de algo tan social como es sentarse a la mesa. En Navidad, estas sensaciones se multiplican. Son días de reuniones, de brindis, de comidas largas… y para muchas personas, de preocupación por no poder disfrutar de lo mismo que los demás. Por eso, hablar de alimentación segura es importante, pero hablar del disfrute lo es todavía más. Porque la comida también es emoción, familia, risas, recuerdos y pertenencia. Cuando adaptamos las preparaciones, no solo cuidamos la seguridad: cuidamos el vínculo, la compañía y la participación. Para cerrar, compartimos un gesto simbólico y muy especial: un vídeo con una receta de elaboración de “12 uvas” adaptadas para personas con disfagia, para despedir el año con la misma ilusión y el mismo sabor ¡sin barreras!.

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Hipertensión Intracraneal Idiopática. La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento aislado de la presión intracraneal que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náuseas, vómitos, obstrucción progresiva y transitoria del campo visual, papiledema. La pérdida de visión puede ser irreversible. Compartimos un testimonio una madre con un hijo con esta patología publicado en el nº 85 de la Newsletter del Creer, en enero del 2019, junto a otros dos testimonios de la misma enfermedad: Me llamo Sandra y soy la mamá de Cristian, de 10 años. Nuestra lucha empezó en marzo de 2017, cuando fuimos al oftalmólogo de rutina, ya que, el año anterior, a Cristian le dolía la cabeza y le pusieron gafas para leer. La pediatra había adelantado la cita del oftalmólogo por si hubiese aumentado la graduación. En la revisión entraban y salían médicos y le miraban y hablaban entre ellos… y un oftalmólogo me dijo que con el papel que él me daba me fuese al Hospital Materno Infantil de la provincia (Málaga), ya que tenía el nervio óptico inflamado. Yo creía que era para pedir cita y me dijeron que no, que era para urgencias. Al llegar a urgencias me dijeron que le tenían que hacer un TAC, ya que, ese síntoma, es de un “tumor cerebral”, ¡me lo soltaron así, de sopetón!. El TAC salió normal y en tres días fuimos a neurología, nos mandaron a oftalmología y dijeron que tenía “edema de papila “en ambos ojos y lo ingresaron para hacerle una punción lumbar. Salió que tenía Hipertensión Intracraneal Idiopática, y nos dijeron que eso era del crecimiento y era más común en niñas por temas hormonales… Le mandaron el Edemox y revisión, hasta ese momento él no tenía más allá que un pequeño dolor de cabeza. En octubre de 2017 nos dan el alta y todo queda ahí (yo tan ajena a todo lo que ésta enfermedad es), ya que me dijeron que había sido algo puntual… En enero de 2018 me dijo mi hijo que a veces tenía dolores de cabeza como cuando estuvo malo que lo ingresaron, se lo comenté a la pediatra y me dio cita para el neurólogo, para que lo viese. La cita era para junio pero, en febrero, de un día para otro empezó mi hijo con unos dolores de cabeza fortísimos, lo llevé a urgencias y me dijeron que eran migrañas… Les comenté el episodio que tuvo de hipertensión intracraneal y me indicaron que esperase la cita de neurología. En esa semana fuimos siete veces a urgencias (en un día llegamos a ir dos veces) y siempre lo mismo, que eran migrañas. Hasta que la última vez ya dije que de allí no me llevaba al niño hasta que no lo viese un neurólogo o un oftalmólogo, ya que sospechaba que eso sería lo de la otra vez. Lo dejaron esa noche en observación a “regañadientes”, de hecho en el informe pone que se deja por “presión familiar”. Por la mañana lo suben a consulta de oftalmología y mi hijo tenía “edema de papila” en ambos ojos, por lo que nos pasaron directos a neurología. Le mandaron directamente Edemox y ya empezamos a ir todos los meses a neurología y oftalmología y le hicieron campo visual y fondo de ojo, que salió un poco afectado. Por suerte, su visión está al 100%, pero el niño tenía unas rachas malísimas, de no poderse ni levantar por días, con fuertes dolores, incluso lo empezaba a notar torpe y olvidadizo y decidieron hacerle un TAC y ¡salía que había tenido una trombosis!. Nos pasaron a hematología y le empezamos a pinchar heparina, lo realizaron más pruebas, le hicieron un TAC con contraste y salió que no había tenido trombosis, que estaba todo bien. Los meses de mayo, junio y julio fueron horrorosos, apenas pudo ir al colegio, siempre con fuertes dolores, pérdida de equilibrio (estuvo una semana que andaba agarrándose a las paredes), malestar… Le subieron la dosis de Edemox pero no lo toleraba bien y se le tuvo que bajar, el mes de agosto lo paso medio bien… y el día 3 de septiembre le hicieron una punción lumbar y salió que, incluso con la medicación, tenía la presión alta asi que decidieron mandarnos a neurocirugía. Entonces yo empecé a buscar información de esta enfermedad ya que nadie me informaba. Es decir, los médicos mandan medicinas y ya está; pero no te advierten de las consecuencias, ni mucho menos te dicen que es una enfermedad “rara”. Por suerte di con la Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática (Adefhic), me informé de la enfermedad y de todo. A principios de octubre lo vieron los cirujanos y no estaban muy conformes de operar pero los neurólogos decían que sí, ya que la medicación no era suficiente; es más, no le hicieron la monitorización PIC, nos pasaron directamente a operar. En octubre de 2018 le hicieron las pruebas de anestesia, el niño estaba a rachas, nunca estaba bien, pero íbamos tirando. Y en un mes le operaron, le pusieron una válvula lumboperitoneal. Desde entonces ha sido un cambio radical, palabras textuales de mi hijo “soy otro, estoy perfecto”, además se le ve en la cara, está muy contento, ¡sin medicación y sin dolor ni malestar!. Ahora se está recuperando en casa después de ocho días en el hospital, el Edemox ya le estaba haciendo daño en los riñones. Por suerte, sólo ha creado piedras, que soltó a los cuatro días de operarlo sin enterarse (por los calmantes), pero empezó a orinar con sangre y rápidamente lo vio el nefrólogo y le hicieron las pruebas pertinentes. Afortunadamente está todo bien, tendrá revisión en abril para ver que siga bien. Éste es un resumen de casi dos años de dolores, idas y venidas a especialistas… por suerte a día de hoy ¡mi hijo está muy contento de verse bien!. Quiero agradecer a Adefhic y a todos por el apoyo recibido y aunque la válvula NO es una cura, al menos es un cambio que espero que dure. Adefhic es la única Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal de España. Se fundó en el año 2014 como organización sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, gracias al interés de los afectados y familiares por disponer de un punto de encuentro, apoyo y orientación. Más información en la página web de la Asociación.

El último viernes del mes de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, en muchos casos, este tiempo es aún mayor. En España está la Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, que nace de una necesidad, obtener la respuesta más importante, el diagnóstico. Qué supone no tener diagnóstico No tener un tratamiento adecuado. No saber que evolución tendrá la enfermedad. No tener acceso a terapias adecuadas. No poder entrar en proyectos de investigación. Que no se estudie tu enfermedad. Muchos trastornos derivados, emocionales, familiares, laborales, etc. Peregrinajes de médicos, hospitales, especialistas y terapias. Son enfermedades multidisciplinares que requieren de muchos especialistas y terapias distintas. En muchos casos uno de los progenitores se ve obligado a dejar su trabajo para dedicarse al 100% al afectado. Empeoramiento de la calidad de vida y del nivel económico. Objetivos de la asociación Más visibilidad de nuestra problemática en la sociedad. Inclusión, tolerancia, empatía e igualdad. Que se normalice nuestro colectivo. Conseguir más financiación para investigación de nuestros afectados. Registro centralizado de personas sin diagnostico, ayudará a ver la amplitud del colectivo y a centralizar sintomatologías y a facilitar la búsqueda de diagnósticos. Protocolos de actuación ante una persona sin diagnostico. Racionalización de las pruebas diagnosticas para evitar malgastar recursos y dinero en repeticiones de pruebas parciales. Terapias subsidiadas para que lleguen al mayor número posible de afectados. Más información de la asociación: Teléfono: 661 414 296 / 670 063 118 Página web: Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España Correo electrónico: objetivodiagnostico@gmail.com Facebook: objetivodiagnostico Twitter: @ObjDiagnostico Instagram: objetivo_diagnostico Vídeo resumen sobre la asociación.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, el 28 de febrero de 2025 con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, incluida dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, ha reunido a expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores principales, para abordar temas relevantes sobre enfermedades raras, que han girado en torno a dos ejes: la "Investigación" y el "Modelo de cuidados de larga duración", específico en enfermedades raras. Las sinergias entre asociaciones de pacientes e investigadores, los biobancos y la importancia del acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, nuevos retos y talento joven en investigación, avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y el modelo de cuidados de larga duración en enfermedades raras, han sido los temas centrales en la XIII Jornada Nacional. La primera ponencia la ha impartido la Dra. Carmen Aguado Muñoz, coordinadora del Biobanco del Ciberer sobre “Biobancos, pieza clave en la investigación biomédica en Enfermedades Raras”. A continuación, la responsable del grupo de investigación IDIBAPS-UB-Hospital Clínic de Barcelona y Ciberer, la Dra. Gloria Garrabou Tornos, ha comentado las novedades a cerca de "Investigación biomédica. Nuevos retos. Impulsando el talento en Enfermedades Raras”. Los investigadores, el Dr. Frederic Tort Escalé y la Dra. Mariona Guitart Mampel, han presentado su charla compartida para hablar de "Jóvenes investigadores, visibilidad y reconocimiento a la excelencia", como preámbulo de la mesa redonda “Corresponsabilidad y participación en Investigación”, en la que también han participado integrantes del movimiento asociativo. En el segundo bloque de la jornada, dedicado al Modelo de cuidados en Enfermedades Raras, se han abordado temas como "La autonomía y la personalización como principios irrenunciables de cualquier sistema de cuidados", con el coordinador de estudios y apoyo técnico de la Secretaría General del Imserso, Agustín Martínez Molina. Seguidamente, la mesa redonda sobre “Prestación de cuidados en el entorno familiar” con la intervención de Mar Ugarte Ozcoidi, vicepresidenta del Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia, Celine Rodríguez González, portavoz de la Plataforma Estatal de cuidadores principales, Carmen Sáinz Medina, cuidadora principal de una persona sin diagnóstico, Salvador Hernández Gómez, cuidador principal de personas con ELA y Mª Teresa Torres Sánchez, cuidadora principal de persona con PEF tipo 7 con afectación mitocondrial. En el acto de inauguración han estado presentes la gerente territorial de Servicios Sociales de Burgos, de la Junta de Castilla y León, Mª Antonia Paniego Morán, el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Las enfermedades raras pueden parecer algo lejano, pero están más cerca de nosotros de lo que creemos. A nivel mundial más de trescientos millones de personas padecen una enfermedad rara, es decir una de cada diecisiete personas. Si nos quedamos en Europa, estas enfermedades raras afectan a cinco personas por diez mil habitantes. Esto supone: que un vecino, un amigo un compañero, un familiar se vea afectado por estas patologías. que esa persona puede necesitar atención especializada. que afronte su enfermedad en silencio, en soledad. o que lleve años esperando un diagnóstico, que alguien le diga que es lo que le pasa y qué tiene que hacer para superarlo. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, Eurordis, de las casi seis mil quinientas enfermedades identificadas, sólo el seis por ciento de ellas tienen tratamiento. Como el número de personas afectadas es pequeño, el acceso a los tratamientos depende de dónde se viva, de la disposición de recursos y de si se presta suficiente atención a la enfermedad. Hoy 28 de febrero es nuestra fecha, el día marcado en el calendario para tomar conciencia de una realidad que tiene que figurar en la Agenda Pública. Con la Campaña “MÁS DE LO QUE PUEDES IMAGINAR” queremos dar visibilidad a esas circunstancias personales y familiares que podemos tener muy cerca de nosotros pero que no vemos. Hoy las instituciones, las asociaciones, la ciudadanía nos unimos a esas PERSONAS con nombre y apellido que día a día conviven con la enfermedad, que día a día afrontan mil barreras y dificultades para las que no tienen explicación y, en muchos casos, tampoco ayudas. El diagnóstico de una enfermedad rara va más allá de un resultado médico; se relaciona, afecta y condiciona la educación, el empleo, la vida social y el acceso a una adecuada atención médica. Así mismo, los familiares ejercen la función de cuidadores; sobre ellos recae la gran responsabilidad de atender una realidad que les sobrepasa y para la que el sistema no les ofrece apoyo por no estar diseñado para esa labor conjunta. Los lemas, las campañas, las actividades, las consultas médicas, los trámites que hagamos tendrán valor si se cimentan en las personas, en las familias. Hoy se nos convoca, se nos pide que actuemos, cada cual a su nivel: Que los gobiernos prioricen políticas de apoyo a los pacientes, a las familias y a los cuidadores. Que los investigadores sigan buscando respuestas y cuenten con medios para lograrlo. Que las comunidades sean inclusivas, los centros educativos y de trabajo sean flexibles y se adapten a la circunstancia. Que los profesionales socio-sanitarios escuchen más y desestimen menos. Para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas patologías se necesita: Promover la declaración de la investigación como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Optimizar los recursos dando continuidad a programas específicos que ya generan conocimiento y transferirlo a la atención de las personas. Realizar y actualizar un registro poblacional y de pacientes. Generar información sobre enfermedades y trastornos raros sin un diagnóstico determinado. Implementar la Medicina Personalizada y de Precisión. Contar con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que las acompañen en el proceso hasta disponer de un diagnóstico preciso. Poder acceder en tiempo y en condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación. Para lograr estas metas hay que contar con las personas afectadas por las enfermedades raras, con las entidades que las representan y tener una visión transversal y social. Este trabajo conjunto nos tiene que llevar a: Entender la atención integral como Humanización de la Salud. Garantizar el acceso a los Servicios Sociales para la Valoración de Discapacidad y el Grado de Dependencia, que la coordinación socio-sanitaria sea una realidad, etc. Impulsar la inclusión social, educativa y laboral. Consolidar la formación especializada de los futuros profesionales en los ámbitos clínico y social. El gran objetivo de todo lo expuesto es que llegue a plasmarse en la Estrategia de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud y, siendo ambiciosos, impulsar el Plan de Acción Europeo Integral y llegar a contar con una Resolución de la Organización Mundial de la Salud en esta materia. Tengamos en cuenta que las enfermedades raras son más de lo que cada cual nos podemos imaginar: Más frecuentes de lo que parece. Más complejas. Más impactantes de lo que muchos nos creemos. Esta realidad la podemos cambiar acercándonos y apoyando a las personas afectadas. Hoy y aquí ya lo estamos haciendo. Pero demos un paso más: Hablemos del tema. Escuchemos y aceptemos a quienes padecen estas enfermedades. Apoyemos la promoción de mejores políticas y las vías de investigación. Cada cual podemos contribuir a marcar una diferencia. Nadie debería afrontar estos desafíos en soledad. El progreso comienza con el impulso de la colectividad. MUCHAS GRACIAS * Este manifiesto fue leído por personas con una enfermedad rara y sus familias el viernes 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la Plaza Mayor de Burgos. Agradecemos al cantante David Ruiz Miguélez, del grupo La M.O.D.A. (La Maravillosa Orquesta del Alcohol) de Burgos, su colaboración desinteresada para poner su voz y difundir este manifiesto para que pueda ser escuchado y sensibilizar sobre las enfermedades raras.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.